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La protéinose alvéolaire, une maladie orpheline.

La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP), décrite pour la première fois par Rosen et Castleman en 1958, est un syndrome rare caractérisé par l’accumulation intra-alvéolaire de lipides et de protéines tensioactives, entraînant une altération des échanges gazeux et une insuffisance respiratoire progressive. La prévalence de la PAP est estimée entre 4 et 40 cas par million d’habitants, et son incidence est d’environ 0,2 cas par million d’habitants [13, 14]. Le sex-ratio homme/femme est de 2/1. L’âge moyen est de 51 ans mais la PAP peut survenir de la période néonatale jusqu’à 72 ans. Le tabagisme est présent dans 56% des cas et la différence de prévalence en fonction du sexe est probablement en rapport avec un excès de tabagisme chez les hommes (85%). Ainsi le sex-ratio est de 1 chez les patients non tabagiques..

La PAP se présente sous quatre formes cliniques distinctes : (1) due à une anomalie génétique portant sur un des gènes du surfactant ou du récepteur au GM-CSF, (2) secondaire à une inhalation de toxique, ou (3) une maladie hématologique rendant le macrophage alvéolaire fonctionnellement déficient, (4) auto-immune associée à la présence d’anticorps anti GM-CSF sériques empêchant l’activation du macrophage alvéolaire. Les PAP auto-immunes représentent 90% des PAP.

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Symptômes et Examen physique.

L’examen physique est souvent normal ou révèle des anomalies pulmonaires relativement mineures et non spécifiques. Une dyspnée progressive d’apparition progressive, associée à une toux peu productive, de la fatigue, une perte de poids et une fièvre de faible intensité sont les symptômes les plus courants.

Diagnostic et traitement.

Le diagnostic de PAP est fait par l’association d’un scanner thoracique évocateur associé à une lecture spécifique du lavage broncho-alveolaire (LBA) réalisé au cours d’une endoscopie bronchique. Une biopsie transbronchique peut aider au diagnostic. Une biopsie pulmonaire chirurgicale ou une cryobiopsie sont rarement nécessaires.

Le liquide du LBA est macroscopiquement laiteux et trouble et présente au microscope une aspect typique (corps ovales acellulaires, débris amorphes, macrophages spumeux). La forme auto-immune doit être confirmée par la détection d’anticorps anti-GM-CSF dans le sérum. Ce test ne peut être effectué que dans des centres spécialisés.

Le principal traitement actuel est le lavage pulmonaire thérapeutique, consistant à l’instillation de plusieurs litres de sérum physiologique par poumon sous anesthésie générale. Un traitement par GM-CSF par voie inhalée est en cours d’évaluation.